arXiv cs.AI· Md Zahangir Alom, Quynh T. Tran, Breuer Alexandar, Brent A. Orr·· 12 小时前AI 评分29
基于深度表征学习的 DNA 甲基化数据 OOD 检测提升临床分类器鲁棒性
Enhancing Clinical Classifier Robustness with Deep Representation Learning Based OOD Detection on DNA Methylation Data
AI 导读
研究提出一种面向 DNA 甲基化阵列数据的端到端深度表征学习 OOD 检测框架，在肉瘤与脑肿瘤队列上验证，其中 1D-SSA 方法效果最佳。肉瘤为分布内、脑肿瘤为分布外时 AUROC 达 0.975，TNR@95TPR 为 0.930；反向设置下 AUROC 为 0.9569。独立临床测试集上平均 AUROC 为 0.976，FPR@95TPR 为 0.065，可作为甲基化肿瘤分类系统的质控层。
正文 · AI 翻译
摘要：基于 DNA 甲基化（DNAM）芯片的肿瘤分类是一种强大的临床诊断工具，但在固定参考队列上训练的模型，对于训练分布中未包含的肿瘤类型可能产生错误预测。我们提出了一种端到端、基于深度表示学习的 DNAm 芯片数据分布外（OOD）检测框架。深度神经网络（DNN）分类器在公开的肉瘤（SARC）（GSE140686）和脑肿瘤（BT）（GSE90496）队列上训练，并从瓶颈层提取特征向量。我们探索了五种 OOD 方法，包括一维（1D）子空间分析（1D-SSA）、K 近邻（KNN）、岭回归、马氏距离（MD）和距离平方和（SSD），并使用 200 维和 500 维嵌入。利用谱差异区分分布内（IND）与 OOD 样本。通过交叉验证、留出样本和独立临床数据集评估性能。1D-SSA 是最有效的方法。在肉瘤-IND/脑肿瘤-OOD 设置下，该框架达到 0.975 的 AUROC 和 0.930 的 TNR@95TPR；在脑肿瘤-IND/肉瘤-OOD 设置下，AUROC 为 0.9569，TNR@95TPR 为 0.8660。在独立临床测试集上，该方法平均 AUROC 为 0.976，DE 为 0.032，FPR@95TPR 为 0.065，TNR@95TPR 为 0.935。这些结果表明，基于深度表示的 OOD 检测可作为临床级甲基化肿瘤分类系统的实用质量控制层。
| 评论： | 11 页，8 幅图 |
| 主题： | 基因组学（q-bio.GN）；人工智能（cs.AI）；机器学习（cs.LG） |
| 引用为： | arXiv:2610.36344 [q-bio.GN] |
| （或 arXiv:2610.36344v1 [q-bio.GN] 用于此版本） | |
| https://doi.org/10.48550/arXiv.2610.36344 由 DataCite 颁发的 arXiv DOI（待注册） |
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来自：Md Zahangir Alom [查看电子邮件]
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2026 年 10 月 26 日星期一 22:11:07 UTC（2,346 KB）
来源：arXiv cs.AI · arxiv.org