arXiv cs.AI· Qiaoyu Zheng, Weike Zhao, Yanjie Fan, Ye Cao, Mengqi Jiang, Xiao Zhou, Xiaoman Zhang, Pengcheng Qiu, Yongguo Yu, Yanfeng Wang, Ya Zhang, Chaoyi Wu, Weidi Xie·· 13 小时前AI 评分58
ClinGeX：以技能为中心的智能体推进临床基因组分析
Advancing Clinical Genomic Analysis with a Skill-Centred Agent
AI 导读
研究团队提出临床基因组分析智能体 ClinGeX，通过任务检索与依赖感知编排组合 105 个可执行技能。在 223 个时间留出基准案例上，其任务级一致率为 71.7%，最强对照为 45.7%；45 名临床基因组专业人员的对照实验中，ClinGeX 辅助在变异分析、罕见病基因组解读和分子肿瘤决策上的案例级一致率分别为 51.1%、57.8%、64.4%，并缩短了报告解读时间。
正文 · AI 翻译
作者：Qiaoyu Zheng、Weike Zhao、Yanjie Fan、Ye Cao、Mengqi Jiang、Xiao Zhou、Xiaoman Zhang、Pengcheng Qiu、Yongguo Yu、Yanfeng Wang、Ya Zhang、Chaoyi Wu、Weidi Xie
摘要：临床基因组分析要求专家整合不断演变的指南、数据库和计算证据。随着测序变得越来越普及，这一复杂且劳动密集的过程已成为基因组信息及时用于临床决策的主要瓶颈。为填补这一空白，我们开发了 ClinGeX，这是一个大语言模型智能体，通过任务特定的检索和依赖感知的编排，组合了 105 项精心策划的可执行技能。在 223 个时间上留出的基准案例上，ClinGeX 与专家参考分类相比，实现了 71.7\% 的任务级宏平均一致性，而最强对比方法为 45.7\%。在一项三条件、平衡设计的人机协作研究中，45 名临床基因组专业人员评估了 135 个临床来源案例，条件分别为常规（无 AI 辅助）、DeepSeek 辅助和 ClinGeX 辅助。ClinGeX 辅助提高了在标准级变异分析、罕见病基因组解读和分子肿瘤决策中的原始案例级一致性（分别为 51.1\%、57.8\%、64.4\%，而对比条件为 15.6\%、31.1\%、20.0\%），并在所有场景中减少了报告的解读时间。在一项探索性为期一个月的真实世界非干预评估中，11 名经验丰富的专业人员对 96 个自选分析片段提交了反馈，并报告了频繁采纳结论和节省时间。这些发现支持将可执行领域技能作为增强专家基因组解读的一种有前景的方法。
| 主题： | 人工智能（cs.AI）；基因组学（q-bio.GN） |
| 引用为： | arXiv:2610.40556 [cs.AI] |
| （或本版本的 arXiv:2610.40556v1 [cs.AI]） | |
| https://doi.org/10.48550/arXiv.2610.40556 由 DataCite 颁发的 arXiv DOI |
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来自：Qiaoyu Zheng [查看电子邮件]
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2026年10月29日星期四 17:40:24 UTC（7,920 KB）
来源：arXiv cs.AI · arxiv.org