arXiv cs.AI· Lei Huang, Chuan Qiu, Kuan-Jui Su, Anqi Liu, Yun Gong, Weiqiang Lin, Lindong Jiang, Chen Zhao, Meng Song, Jeffrey Deng, Qing Tian, Zhe Luo, Ping Gong, Hui Shen, Chaoyang Zhang, Hong-Wen Deng·· 13 小时前AI 评分31
GenoBERT：面向精准基因型填充的语言模型
GenoBERT: A Language Model for Accurate Genotype Imputation
AI 导读
GenoBERT 是一个基于 Transformer、无需参考面板的基因型填充框架，将定相基因型 token 化并用自注意力捕捉短程与长程连锁不平衡依赖。
正文 · AI 翻译
作者：Lei Huang、Chuan Qiu、Kuan-Jui Su、Anqi Liu、Yun Gong、Weiqiang Lin、Lindong Jiang、Chen Zhao、Meng Song、Jeffrey Deng、Qing Tian、Zhe Luo、Ping Gong、Hui Shen、Chaoyang Zhang、Hong-Wen Deng
摘要：基因型填充可为全基因组关联研究和风险预测研究提供密集的变异覆盖，但传统的参考面板方法仍受限于祖先偏倚和罕见变异准确性下降。我们提出 Genotype Bidirectional Encoder Representations from Transformers（GenoBERT），这是一个基于 Transformer、无需参考面板的框架，它对定相基因型进行分词，并利用自注意力机制捕获短程和长程连锁不平衡（LD）依赖关系。在包括路易斯安那骨质疏松研究（LOS）和千人基因组计划（1KGP）在内的两个独立数据集上，跨不同祖先群体和多种基因型缺失水平（5-50%）的基准测试表明，与四种基线方法（Beagle5.4、SCDA、BiU-Net 和 STICI）相比，GenoBERT 取得了最高的总体准确率。在实际稀疏水平（缺失率高达 25%）下，GenoBERT 在各数据集上均达到较高的总体填充准确率（$r^2 approx 0.98$），即使在 50% 缺失率下仍保持稳健性能（$r^2 > 0.90$）。跨不同祖先群体的实验结果证实了在各数据集上的一致增益，并且对小样本量和弱 LD 具有韧性。通过 LD 衰减分析验证，128 个 SNP（单核苷酸多态性）的上下文窗口（约 100 Kb）足以捕获局部相关结构。通过消除对参考面板的依赖同时保持高准确率，GenoBERT 为基因型填充提供了可扩展且稳健的解决方案，并为下游基因组建模奠定了基础。
| 主题： | 基因组学（q-bio.GN）；人工智能（cs.AI）；机器学习（cs.LG） |
| 引用为： | arXiv:2604.00058 [q-bio.GN] |
| （或本版本使用 arXiv:2604.00058v2 [q-bio.GN]） | |
| https://doi.org/10.48550/arXiv.2604.00058 由 DataCite 颁发的 arXiv DOI |
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2026年3月31日 星期二 04:16:55 UTC（4,453 KB）
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2026年10月29日 星期四 02:49:25 UTC（4,592 KB）
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