arXiv cs.CL· Daniel Palacios, Guantong Qi, Mikael Guzman Karlsson, Shawntel K. David, Mohammed Sameeruddin, Bernhard Suter, Zhandong Liu, Davut Pehlivan, Hu Chen·· 2 天前AI 评分23
双 LLM 共识流程记录 Rett 综合征 Trofinetide 治疗表型
Documenting Trofinetide Treatment Phenotypes in Rett Syndrome with a Dual-LLM Consensus Pipeline
AI 导读
研究者开发了一套双 LLM 共识流程，从 Texas Children's Hospital 108 名患者的 26,763 份临床笔记中提取 18 种 Trofinetide 治疗反应表型。
正文 · AI 翻译
摘要：目的：Trofinetide 于 2023 年获批，是首个 Rett 综合征治疗药物，但由于病历审查耗费人力，缺乏可扩展的真实世界监测。我们开发了一个双大语言模型（LLM）共识流水线，从临床记录中提取 18 种治疗反应表型，包括 4 种不良反应、13 种 Rett 临床特征以及拒绝服药。材料与方法：我们分析了德克萨斯儿童医院 108 名确认持续暴露于 trofinetide 的患者的 26,763 份记录。该流水线按关键词筛选记录，通过两个 LLM 对每条记录进行分类并要求达成共识，然后汇总为患者×时间点矩阵。架构和提示词在腹泻开发集上选定，随后冻结并应用于其他 17 种表型，仅替换表型定义，作为样本外测试。所报告的提示词比较对 183 个专家标注单元格进行评分。结果：要求腹泻处于活动且严重的提示词表现最佳（准确率 84.2 $\pm$ 0.0%；F1 = 0.674），比正则表达式匹配高 47 个百分点（$p < 0.0001$）。专家评审人员对每种表型判定流水线的六次调用，三次阳性、三次阴性，与 90.2%（92/102）一致。13 种 Rett 临床特征是疾病本身的表现，而非 trofinetide 的不良反应。粗大和精细运动障碍、语言/交流以及刻板行为在每次就诊时记录为存在于 92-100% 的患者中。讨论：上下文内 LLM 提取捕获了多域治疗反应。结果是每次就诊时记录为存在，而非变化方向判断。结论：将上下文内 LLM 推理与共识架构相结合，为真实世界证据提供了一种可扩展的替代关键词和正则表达式提取的方法，仅通过配置即可适应新的表型和药物。
| 评论： | 20 页，3 幅图，4 张表；包含补充材料（22 页，1 幅图，11 张表） |
| 主题： | 定量方法（q-bio.QM）；计算与语言（cs.CL） |
| 引用为： | arXiv:2610.22062 [q-bio.QM] |
| （或 arXiv:2610.22062v1 [q-bio.QM] 用于此版本） | |
| https://doi.org/10.48550/arXiv.2610.22062 arXiv 颁发的 DOI 通过 DataCite（待注册） |
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来自：Daniel Palacios [查看电子邮件]
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2026 年 10 月 15 日星期四 15:24:47 UTC（405 KB）
来源：arXiv cs.CL · arxiv.org