Google DeepMind 发布 AlphaGenome 2，按细胞类型预测基因变异影响

Google DeepMind 的研究人员发布了一款新的人工智能模型，旨在揭示 DNA 变化如何影响不同细胞，让科学家能更细致地观察这一出了名棘手的难题——它可能为疾病成因提供重要线索，并指明新疗法的方向。

AlphaGenome 2 是 DeepMind 基因组预测 AI 模型 AlphaGenome 的继任者，后者于去年发布。人体中几乎每个细胞都携带相同的 DNA，但不同类型的细胞——从心肌细胞、皮肤细胞到对抗感染的免疫细胞——会开启和关闭不同的基因，而且这些模式会随细胞正在进行的活动而变化。因此，同一个遗传变异可能因细胞类型和状态的不同而产生截然不同的影响。

新模型旨在捕捉这些差异，预测遗传变异对单个细胞类型和状态的影响。Google 在周三发布的一篇博客文章中表示，相比 AlphaGenome 等更宽泛的模型，它提供了精细得多的视角，有可能揭示特定细胞中与疾病相关、否则可能被忽视的影响。

AlphaGenome 2 在 68 种组织、超过 1 亿个单细胞图谱上训练，从而获得这种更细致的视角。DeepMind 表示，该模型有效地将静态细胞图谱——详细绘制和编目单个细胞的大型数据存储库——“转变为人类遗传学的预测引擎”。据该公司称，相比此前最先进的模型，AlphaGenome 2 识别出的能改变细胞基因表达的变异数量接近前者的两倍。

值得注意的是，研究人员发现 AlphaGenome 2 还能在无需重新训练的情况下，对新型细胞和生物学状态做出预测。它还能识别实验数据中的空白，有可能帮助科学家决定下一步在实验室中研究什么。

对于参与该项目的 Google DeepMind 研究科学家 Adam Gayoso 来说，重大突破在于“将人类遗传学与细胞生物学联系起来”。他告诉The Verge，AlphaGenome 2 为研究人员提供了一种方法，可以深入探究在大量人群中识别出的遗传变异，了解它们可能在细胞层面产生的影响，并有可能将这些影响与疾病联系起来。

Google DeepMind 基因组学负责人 Žiga Avsec 告诉The Verge，如果你的目标像是弄清楚如何治疗某种特定疾病，这种特异性就很重要。“当你开发药物时，你针对的是特定蛋白质和特定细胞类型，”他解释说，这使得拥有这种精细度至关重要。

Avsec 表示，得益于能够以高分辨率捕获单个细胞及其状态并创建训练所需海量数据集的新技术，构建像 AlphaGenome 2 这样的模型直到最近才成为可能。DeepMind 目前正通过生成更多数据来改进其遗传学模型，包括针对目前代表性不足的细胞状态的数据。Avsec 表示，未来版本还可能基于“跨多个物种”的数据进行训练，让模型对生物学有更广阔的视野。从更长远来看，他说像 AlphaGenome 2 这样的模型可以为创建“虚拟细胞”的工作提供支持，即旨在模拟生物系统的数字仿真。

尽管 Avsec 表示他将 AlphaGenome 2 视为 AlphaGenome 的继任者，但它短期内并不会取代后者。他说，其更详细的预测需要付出计算代价，生成成本比前代“更高”。这些要求会使 AlphaGenome 2 难以用于生成覆盖“人类基因组中每一个可能的 DNA 字母变化”的全基因组 Atlas，而 DeepMind 已于 9 月发布了该图谱。

谷歌表示，从今天起将通过 AlphaGenome API 提供 AlphaGenome 2 用于非商业研究，并为商业研究提供有限的“私人预览”。

The model is the latest in a growing array of efforts by Google and rival AI labs to use the technology to tackle major problems in science and medicine. Pushmeet Kohli, who heads DeepMind’s AI for science research, has hinted that more impressive scientific results are on the way, and the organization is expected to open an automated materials science lab in the UK soon. Anthropic, meanwhile, has been experimenting with drug design and given Claude a wet lab, while OpenAI has been mowing down an impressive amount of longstanding problems in mathematics and related fields.

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• Robert Hart